Fuchs角膜内皮营养不良是一种常见的遗传性眼病，主要影响角膜最内层的内皮细胞。这些内皮细胞负责将角膜内多余的水分泵出，保持角膜透明。当这些细胞功能下降或逐渐死亡后，水分会在角膜中积聚，导致角膜水肿、增厚和混浊，最终影响视力。该病通常在中年后出现症状，进展缓慢，女性发病率略高于男性。
该病主要为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母任何一方遗传到一个致病基因，就有很高的患病风险。患者的子女有50%的概率遗传到该致病基因。但存在不完全外显现象，即携带致病基因的人不一定都会发病。
主要致病基因是TCF4基因，其突变是导致大多数Fuchs病例的原因。少数病例与COL8A2基因突变有关。这些基因的突变会导致角膜内皮细胞结构和功能异常，使其过早死亡或泵水功能受损，无法维持角膜的透明状态。
早期通常无症状。随着病情进展，晨起时视力模糊或雾视最常见，因为睡眠时眼睑闭合，角膜水分蒸发减少，水肿加重，白天可能逐渐好转。可能出现眩光、光晕、畏光、异物感或轻微眼痛。晚期角膜持续水肿，视力严重下降，角膜上皮可能出现水泡，破裂时引起剧烈疼痛。
基因检测方法包括对TCF4和COL8A2基因进行测序分析，寻找已知致病突变。常用技术有Sanger测序和二代测序。检测可帮助确诊、进行家族遗传咨询和风险评估。但临床诊断主要依靠眼科检查，如角膜内皮显微镜检查内皮细胞形态和密度。