遗传病科普库

18p缺失综合征

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18q缺失综合征

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1型神经纤维瘤病

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2型神经纤维瘤病

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Alagille综合征

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Alport综合征

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Apert综合征

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Best卵黄样黄斑营养不良

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Birt-Hogg-Dubé综合征

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Branchio-oto-肾综合征

AD 常显

Brugada综合征

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CARD11缺陷

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CHARGE综合征

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CTLA4单倍剂量不足

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Carney复合征

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Crouzon综合征

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DFNA1耳聋

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DICER1综合征

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DiGeorge综合征

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Ehlers-Danlos综合征-经典型

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Ehlers-Danlos综合征-血管型

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Fuchs角膜内皮营养不良

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GATA2缺陷

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Goldenhar综合征

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Holt-Oram综合征

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LEOPARD综合征

AD

Larsen综合征

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Liddle综合征

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Loeys-Dietz综合征

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MYH9相关疾病

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Noonan综合征

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PIK3CD功能获得性突变

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PIK3R1功能丧失性突变

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Pfeiffer综合征

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STAT1缺陷

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Sorsby眼底营养不良

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Stickler综合征

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Treacher Collins综合征

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Waardenburg综合征

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von Hippel-Lindau病

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三重X综合征

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亚历山大病

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亨廷顿舞蹈症

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

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假性假性甲状旁腺功能减退症

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假性甲状旁腺功能减退症

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假性软骨发育不全

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假性醛固酮减少症1型

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儿茶酚胺敏感性多形性室速

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先天性厚甲症

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先天性大疱性表皮松解症-单纯型

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先天性小眼球

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先天性泪道异常

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先天性甲状腺功能减退症（甲状腺发育不全）

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先天性白内障

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先天性皮肤松弛症

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先天性眼外肌纤维化

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先天性眼睑下垂

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先天性眼组织缺损

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先天性纯红细胞再生障碍性贫血

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先天性肌无力综合征

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先天性角化不良

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先天性角膜营养不良

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先天性静止性夜盲

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克氏综合征

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全垂体功能减退症

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冯·希佩尔-林道病

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动脉导管未闭（家族性）

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努南综合征

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卡尔曼综合征

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史密斯-马吉利综合征

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周期性中性粒细胞减少症

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埃勒斯-当洛斯综合征

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埃勒斯-当洛斯综合征（血管型）

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外胚层发育不良-少汗型

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多发性内分泌腺瘤病1型

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多发性内分泌腺瘤病2B型

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多发性内分泌腺瘤病2型

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多发性骨软骨瘤

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多发性骨骺发育不良

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威廉姆斯综合征

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威廉斯综合征

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孤立性生长激素缺乏症

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家族性Wilms瘤

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家族性主动脉瓣二叶畸形

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家族性主动脉瘤和夹层

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家族性低尿钙高钙血症

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家族性完全性心脏传导阻滞

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家族性室间隔缺损

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家族性帕金森病

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家族性心房颤动

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家族性急性髓系白血病

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家族性恶性间皮瘤

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家族性慢性淋巴细胞白血病

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家族性房间隔缺损

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家族性法洛四联症

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家族性淀粉样变性心肌病

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变

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家族性男性性早熟

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家族性病态窦房结综合征

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家族性睾丸生殖细胞肿瘤

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家族性神经母细胞瘤

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家族性类癌肿瘤

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家族性肝细胞癌

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家族性肺动脉高压

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家族性胃肠道间质瘤

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家族性胶质瘤

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家族性腺瘤性息肉病

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家族性膀胱癌

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家族性良性慢性天疱疮

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家族性视网膜血管瘤病

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家族性部分性脂肪营养不良症2型

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家族性阿尔茨海默病

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家族性青少年高尿酸血症肾病

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家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症

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家族性髓样甲状腺癌

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家族性高胆固醇血症

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家族性高醛固酮血症1型

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寻常型鱼鳞病

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希佩尔-林道综合征

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帕陶综合征

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常染色体显性多囊肾病

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常染色体显性肾小管酸中毒

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常见变异型免疫缺陷病

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干扰素γ受体1缺陷

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干骺端软骨发育不良

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幼年性息肉病综合征

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弹性纤维性假黄瘤

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强直性肌营养不良1型

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强直性肌营养不良2型

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心肌致密化不全

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急性间歇性卟啉病

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成骨不全症

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扩张型心肌病

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指甲-髌骨综合征

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无虹膜症

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李-佛美尼综合征

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林奇综合征

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格子状角膜营养不良

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毛发鼻指综合征

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毛囊角化病

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永存原始玻璃体增生症

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汗孔角化症

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沃夫-赫许豪恩综合征

AD

波托基-卢普斯基综合征

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点状软骨发育不良

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猫叫综合征

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环状20号染色体综合征

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玻璃体视网膜脉络膜病

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甲状腺激素抵抗综合征

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短QT综合征

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石骨症

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神经纤维瘤病1型

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神经纤维瘤病2型

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等臂X染色体

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米勒-迪克综合征

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红细胞生成性原卟啉病

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结节性硬化症

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考登综合征

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肌萎缩侧索硬化症

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肢带型肌营养不良症

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肢端骨发育不全

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肥厚型心肌病

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胰岛素抵抗综合征A型

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脊柱骨骺发育不良

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脊髓小脑性共济失调1型

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腓骨肌萎缩症1A型

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腓骨肌萎缩症伴心脏传导阻滞

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致心律失常性右室心肌病

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营养不良性大疱性表皮松解症

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薄基底膜肾病

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血管性血友病

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视神经萎缩

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视网膜母细胞瘤

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视网膜色素变性

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视网膜血管样条纹

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软骨发育不全

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进行性心脏传导障碍

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进行性骨化性纤维发育不良

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进行性骨干发育不良

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迟发性皮肤卟啉病

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迪乔治综合征

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选择性IgA缺乏症

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遗传性乳头状肾癌

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遗传性乳腺卵巢癌综合征

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遗传性出血性毛细血管扩张症

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遗传性前列腺癌

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遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征

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遗传性卵巢癌

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遗传性压力易感性周围神经病

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遗传性口形红细胞增多症

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遗传性嗜铬细胞瘤

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遗传性基底细胞癌综合征

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遗传性多发性骨软骨瘤

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遗传性头颈部鳞状细胞癌

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遗传性子宫内膜癌

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遗传性对称性色素异常症

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遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌

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遗传性平滑肌肉瘤

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遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变

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遗传性弥漫性胃癌

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遗传性弥漫性胃癌伴近端胃息肉病

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遗传性恶性黑色素瘤

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遗传性抗凝血酶缺乏症

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遗传性掌跖角皮病

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遗传性朊病毒病

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遗传性椭圆形红细胞增多症

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遗传性球形红细胞增多症

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遗传性甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征

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遗传性痉挛性截瘫

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遗传性神经内分泌肿瘤

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遗传性肾上腺皮质癌

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遗传性肾细胞癌

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遗传性胰腺癌

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遗传性蛋白C缺乏症

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遗传性蛋白S缺乏症

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遗传性血管性血友病2型

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遗传性血管神经性水肿

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遗传性铁粒幼细胞性贫血

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遗传性非息肉病性结直肠癌

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遗传性骨髓衰竭综合征

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遗传性黏液样/圆细胞脂肪肉瘤

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部分三体1q综合征

AD

部分三体4p综合征

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部分单体13q综合征

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部分单体17p13.3综合征

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部分单体22q11.2综合征

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部分单体7q11.23综合征

AD

部分缺失10q22-q23综合征

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部分缺失12q14微缺失综合征

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部分缺失15q13.3综合征

AD

部分缺失16p11.2综合征

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部分缺失1q21.1综合征

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部分缺失2q37综合征

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部分缺失3q29综合征

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部分缺失8p23.1综合征

AD

部分缺失9q22.3综合征

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部分重复15q11-q13综合征

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部分重复16p11.2综合征

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部分重复17p11.2综合征

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部分重复1q21.1综合征

AD

部分重复22q11.2综合征

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部分重复3q29综合征

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部分重复8p23.1综合征

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重型先天性中性粒细胞减少症

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锁骨颅骨发育不良

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长QT综合征

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限制型心肌病

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雅各布森综合征

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青少年的成年起病型糖尿病2型

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青少年的成年起病型糖尿病3型

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非综合征型遗传性耳聋

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面肩肱型肌营养不良症

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颅缝早闭综合征

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颅锁骨发育不全

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颗粒状角膜营养不良

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马凡综合征

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马赛克克氏综合征

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骨发育不良伴关节松弛

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骨发育不良伴听力丧失

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骨发育不良伴早老症

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骨发育不良伴皮肤松弛

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骨发育不良伴肌病

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骨发育不良伴脊柱侧凸

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骨发育不良伴血管脆弱

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骨发育不良伴角膜混浊

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骨斑点症

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骨硬化症

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骨纤维结构不良

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髓质海绵肾

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高IgE综合征

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黑斑息肉综合征

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齿状核红核苍白球路易体萎缩症

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5α-还原酶缺乏症

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Bardet-Biedl综合征

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Bartter综合征

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Bernard-Soulier综合征

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Bietti结晶样角膜视网膜营养不良

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Bloom综合征

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CARD9缺陷

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Chediak-Higashi综合征

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Cockayne综合征

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DFNB1耳聋

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DFNB4耳聋

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DOCK8缺陷

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Galloway-Mowat综合征

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Gitelman综合征

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Glanzmann血小板无力症

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Griscelli综合征2型

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IL-12/IL-23受体β1链缺陷

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IL-12p40缺陷

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Jervell and Lange-Nielsen综合征

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LRBA缺陷

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Leber先天性黑矇

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Leigh综合征

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MHC II类分子缺陷

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MHC I类分子缺陷

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MUTYH相关息肉病

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Orai1缺陷

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Pendred综合征

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Perrault综合征

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Pierson综合征

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Rabson-Mendenhall综合征

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STAT5b缺陷

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STIM1缺陷

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Scott综合征

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Senior-Løken综合征

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Sjögren-Larsson综合征

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Stargardt病

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Usher综合征

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Werner综合征

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Wolfram综合征

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α地中海贫血

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β地中海贫血

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丙酮酸激酶缺乏症

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丙酸血症

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严重联合免疫缺陷病

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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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交界性大疱性表皮松解症

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病

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先天性全身性脂肪营养不良

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先天性无巨核细胞性血小板减少症

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先天性无晶状体

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先天性皮肤异色症

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先天性秃发

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先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型

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先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型

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先天性红细胞生成性卟啉病

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先天性肌营养不良症

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先天性肾上腺皮质增生症

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先天性肾病综合征芬兰型

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先天性青光眼

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全羧化酶合成酶缺乏症

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共济失调伴维生素E缺乏症

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共济失调毛细血管扩张症

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半乳糖血症

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卡纳万病

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原发性肉碱缺乏症

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原发性高草酸尿症1型

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原发性高草酸尿症Ⅰ型

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原发性高草酸尿症Ⅱ型

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同型半胱氨酸血症

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回旋状脉络膜视网膜萎缩

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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大疱性类天疱疮样表皮松解症

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威尔逊病

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家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症

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家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

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家族性糖皮质激素缺乏症

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家族性自主神经功能障碍

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尼曼-匹克病A/B型

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尼曼-匹克病C型

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常染色体隐性多囊肾病

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常染色体隐性肾小管酸中毒伴耳聋

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干扰素γ受体2缺陷

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异戊酸血症

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异染性脑白质营养不良

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弗里德赖希共济失调

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慢性肉芽肿病

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戈谢病

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戊二酸血症Ⅰ型

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扭曲性骨发育不良

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拉伦侏儒症

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斑状角膜营养不良

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新生儿重症甲状旁腺功能亢进症

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板层状鱼鳞病

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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枫糖尿症

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桑德霍夫病

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沃-弗综合征

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泰-萨克斯病

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灰色血小板综合征

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球形细胞脑白质营养不良

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瓜氨酸血症Ⅰ型

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生物素酶缺乏症

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甲基丙二酸血症

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甲状腺激素生成障碍

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疣状表皮发育不良

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白化病

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白细胞黏附缺陷症I型

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白细胞黏附缺陷症Ⅰ型

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眼皮肤白化病

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着色性干皮病

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短肋多指综合征

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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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矮妖精貌综合征

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神经元蜡样脂褐质沉积症

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神经节苷脂沉积病GM1型

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神经节苷脂沉积病GM2型

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精氨酸琥珀酸尿症

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精氨酸血症

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糖原累积症Ⅰ型

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糖原累积症Ⅱ型

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糖原累积症Ⅲ型

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糖原累积症Ⅳ型

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糖原累积症Ⅴ型

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糖原累积症Ⅵ型

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线粒体DNA缺失综合征

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线粒体三功能蛋白缺乏症

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结晶样视网膜变性

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耳聋-甲状腺肿综合征

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耳聋-白内障-手部异常综合征

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肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

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肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症

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肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

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肝豆状核变性

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肾单位肾痨

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胱氨酸贮积症

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脊髓性肌萎缩症

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脑腱黄瘤病

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腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症

AR 常隐

自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良

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致密性骨发育不全

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苯丙酮尿症

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范可尼贫血

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血红蛋白C病

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血红蛋白E病

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软骨外胚层发育不良

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遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症

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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症

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遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症

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遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症

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遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症

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遗传性果糖不耐受

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遗传性皮肤鳞状细胞癌

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遗传性维生素D依赖性佝偻病1型

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遗传性维生素D依赖性佝偻病2型

AR 常隐

遗传性血栓性血小板减少性紫癜

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遗传性血色病

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酪氨酸血症Ⅰ型

AR 常隐

醛固酮减少症

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镰状细胞贫血

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长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

AR 常隐

非酮症性高甘氨酸血症

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骨发育不良伴肾小管酸中毒

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骨软骨发育不良伴免疫缺陷

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高IgM综合征2型

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高IgM综合征3型

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高胱氨酸尿症

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高脯氨酸血症

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高苯丙氨酸血症

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高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征

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黏多糖贮积症Ⅰ型

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黏多糖贮积症Ⅲ型

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黏多糖贮积症Ⅳ型

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黏多糖贮积症Ⅵ型

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黏多糖贮积症Ⅶ型

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DFNX2耳聋

XLR

Danon病

XLD

Dent病

XLR

Fabry病

XLR

Menkes病

XLR

Mohr-Tranebjærg综合征

XLR

Nance-Horan综合征

XLD

Norrie病

XLR

Wiskott-Aldrich综合征

XLR

X连锁无丙种球蛋白血症

XLR

X连锁淋巴组织增生性疾病

XLR

X连锁重症联合免疫缺陷病

XLR

X连锁隐性鱼鳞病

XLR

亨特综合征

XLR

低磷性佝偻病

XLD

先天性肾上腺发育不良

XLR

先天性角化不良伴网状色素沉着

XLR

局灶性真皮发育不全

XLD

无脉络膜症

XLR

杜氏肌营养不良症

XLR

法布里病

XLR

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

XLR

甲状腺素结合球蛋白缺乏症

XLR

耳聋-肌阵挛综合征

XLR

耳腭指综合征II型

XLD

肾上腺脑白质营养不良

XLR

脆性X染色体综合征

XLD

脊椎干骺端发育不良

XL

色盲

XLR

色素失禁症

XLD

色素失调症

XLD

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

XL

血友病A

XLR

血友病B

XLR

视网膜劈裂症

XLR

贝克尔肌营养不良症

XLR

遗传性低血磷性佝偻病

XLD

门克斯病

XLR

雄激素不敏感综合征

XLR

雷特综合征

XLD

骨发育不良伴智力障碍

XL

高IgM综合征

XLR

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

XLR

黏多糖贮积症Ⅱ型

XLR

Kearns-Sayre综合征

MT 线粒体

Leber遗传性视神经病变

MT 线粒体

MELAS综合征

MT 线粒体

MERRF综合征

MT 线粒体

线粒体心肌病

MT 线粒体

线粒体糖尿病伴耳聋

MT 线粒体

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作

MT 线粒体

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

MT 线粒体

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维

MT 线粒体

莱伯遗传性视神经病变

MT 线粒体

非综合征型线粒体耳聋

MT 线粒体

1p36缺失综合征

CHR 染色体

9q34缺失综合征

CHR 染色体

XYY综合征

CHR 染色体

唐氏综合征

CHR 染色体

安格曼综合征

CHR 染色体

爱德华综合征

CHR 染色体

特纳综合征

CHR 染色体

环状18号染色体综合征

CHR 染色体

等臂12p综合征

CHR 染色体

等臂18p综合征

CHR 染色体

部分三体9p综合征

CHR 染色体

部分单体11q综合征

CHR 染色体

部分单体17p11.2综合征

CHR 染色体

部分单体4p综合征

CHR 染色体

部分单体5p综合征

CHR 染色体

部分单体6q综合征

CHR 染色体

部分单体9p综合征

CHR 染色体

部分缺失17q21.31综合征

CHR 染色体

马赛克三重X综合征

CHR 染色体

马赛克唐氏综合征

CHR 染色体

马赛克特纳综合征

CHR 染色体

McCune-Albright综合征

该病并非遗传自父

先天性巨痣

先天性巨痣通常不

天使综合征

IMP 印记

斯特奇-韦伯综合征

OTH 散发

普拉德-威利综合征

IMP 印记

色素血管性斑痣性错构瘤病

OTH 散发

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

OTH 散发