疾病概述
CHARGE综合征是一种罕见的先天性遗传病，主要表现为多种器官的结构异常和功能障碍。其名称是六个常见特征英文首字母的缩写：眼部缺损、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、生殖器异常和耳部畸形。大多数患者在新生儿期即出现症状，需要多学科团队的长期管理和支持。
症状复杂多样，典型表现包括：眼部异常如虹膜或视网膜缺损；心脏结构缺陷；后鼻孔（鼻腔后部）闭锁导致呼吸困难；生长发育迟缓和智力障碍；生殖器发育不全；以及特征性耳部畸形伴听力损失。还可能伴有面部麻痹、嗅觉丧失和吞咽困难等。
首选方法是针对CHD7基因的分子遗传学检测，通常使用Sanger测序或高通量测序技术（如下一代测序）来寻找致病性变异。对于检测结果为阴性的高度疑似患者，可考虑使用染色体微阵列分析等技术来排除其他遗传病因。
