白细胞黏附缺陷症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者体内的白细胞（主要是中性粒细胞）表面缺少一种关键的黏附分子，导致这些免疫细胞无法从血管内移动到感染部位去对抗细菌。因此，患者从婴儿期开始就会反复发生严重的细菌感染，且伤口难以愈合。这是一种先天性免疫缺陷病，需要早期诊断和治疗。
该病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各继承了一个有缺陷的致病基因拷贝时，才会发病。如果只继承了一个缺陷拷贝，则为健康携带者，通常不会表现出症状。
致病基因为ITGB2，位于21号染色体上。该基因负责编码一种名为CD18的蛋白质，它是白细胞表面黏附分子（整合素）的重要组成部分。ITGB2基因突变会导致CD18蛋白功能缺失，从而使白细胞无法黏附和迁移。
主要症状通常在婴儿早期出现。表现为反复且严重的细菌感染，常见于皮肤、黏膜（如牙龈炎）、肺部、中耳等部位。感染处通常没有典型的红、肿、热、痛，因为缺乏白细胞聚集。另一个特征是脐带脱落延迟（超过3周）和伤口愈合极差。患者还常伴有白细胞数量异常增高。
确诊需要进行基因检测，通过抽血提取DNA，对ITGB2基因进行测序分析，寻找致病突变。此外，流式细胞术是重要的辅助诊断方法，可以检测白细胞表面CD18蛋白的表达水平是否显著降低或缺失。