遗传性基底细胞癌综合征，又称基底细胞痣综合征或Gorlin综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者从儿童期开始，皮肤上容易长出大量基底细胞癌，这是一种常见的皮肤癌，但通常生长缓慢且转移风险较低。除了皮肤肿瘤，该病还常累及骨骼、神经系统和眼睛等多个系统，导致多种发育异常和肿瘤风险增加。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母一方继承一个致病基因拷贝，个体就会患病。患者的子女有50%的概率遗传该致病基因并患病。
主要致病基因是PTCH1基因，它编码一种抑制肿瘤生长的蛋白质。该基因突变会导致信号通路异常激活，促进细胞过度增殖和肿瘤形成。少数病例由SUFU基因突变引起，该基因也在同一条信号通路中起抑制作用。
主要症状包括：从儿童或青少年期开始，在阳光暴露部位（如面部、颈部）出现大量基底细胞癌。骨骼异常如下颌骨囊肿和肋骨分叉常见。神经系统表现包括大脑镰钙化和髓母细胞瘤风险增高。其他特征可能有手掌脚底小凹坑、巨头畸形和眼部异常。
主要采用基因检测方法。通过抽取外周血提取DNA，对PTCH1和SUFU基因进行测序分析，寻找致病性突变。对于临床高度怀疑但常规测序未发现突变的患者，可采用MLPA等技术检测大片段缺失或重复。检测结果需由专业医生结合临床表现进行解读。