糖原累积症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，俗称冯·吉尔克病。患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，导致肝脏无法将糖原有效分解为葡萄糖。这会造成严重的空腹低血糖，同时糖原和脂肪异常堆积在肝脏、肾脏等器官，引起肝脾肿大、高乳酸血症和高脂血症。此病是糖原累积症中最严重的类型之一，需要终身饮食管理。
该病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个致病突变基因时才会患病。若只继承一个突变基因，则为无症状携带者。患者的子女必然至少是携带者。
致病基因主要有两个：G6PC基因和SLC37A4基因。G6PC基因编码葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基，其突变导致糖原累积症Ⅰa型。SLC37A4基因编码葡萄糖-6-磷酸转运蛋白，其突变导致Ⅰb型，症状与Ⅰa型类似但常伴有中性粒细胞减少。
典型症状始于婴儿期，包括严重空腹低血糖、惊厥、肝脾显著肿大导致腹部膨隆、生长发育迟缓。长期并发症有高尿酸血症引发痛风、高脂血症导致皮肤黄色瘤、乳酸酸中毒，以及因肾脏糖原堆积引起的肾小球功能损害。Ⅰb型患者还易反复感染和肠道炎症。
基因检测是确诊的金标准，通过对G6PC和SLC37A4基因进行测序，可发现致病突变。检测方法包括Sanger测序、高通量测序（如全外显子组测序）以及针对已知家族突变的特异性检测。检测前通常需结合生化检查（如胰高血糖素刺激试验）进行提示。