部分单体17p11.2综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征，也称为史密斯-马吉利氏综合征（SMS）的缺失型。它是由人体第17号染色体短臂上一个名为17p11.2的特定区域遗传物质丢失（缺失）所导致。这种缺失扰乱了该区域内多个基因的正常功能，从而影响个体的生长发育。患者通常在婴儿期或儿童早期被诊断，临床表现多样，但通常涉及智力发育、行为特征和身体多个系统的异常。
该综合征通常为新发变异，意味着大多数患者的染色体缺失是在其自身形成时随机发生的，并非遗传自父母。极少数情况下，缺失可能由携带平衡染色体易位的父母遗传而来。因此，对于大多数患者家庭而言，再次生育患儿的风险很低。
致病原因是17号染色体短臂11.2区带的片段缺失，大小约为3.7Mb（兆碱基对）。这个关键区域内包含多个重要基因，其中RAI1基因的单倍体不足（即一个拷贝缺失）被认为是导致该综合征许多核心特征（如智力障碍、行为问题、睡眠障碍）的主要原因。
主要症状包括轻至中度智力障碍或学习困难、言语和语言发育迟缓。行为特征突出，如刻板动作、自伤行为、脾气爆发和睡眠障碍（昼夜节律紊乱）。常见面部特征包括方脸、深陷的眼睛、宽鼻梁和突出的下颌。其他可能问题包括喂养困难、生长迟缓、听力损失、近视、脊柱侧弯以及心脏或肾脏的轻微异常。
确诊主要依靠基因检测。染色体微阵列分析是首选的检测方法，能够准确识别17p11.2区域的微小缺失。荧光原位杂交技术可用于验证特定的缺失。对于疑似病例，特别是具有典型临床表现的个体，靶向的缺失/重复分析也是一种有效的检测手段。