白细胞黏附缺陷症Ⅰ型

白细胞黏附缺陷症Ⅰ型是一种罕见的、严重的原发性免疫缺陷病。患者体内的白细胞（主要是中性粒细胞）表面缺乏一种名为CD18的蛋白质，导致它们无法黏附在血管壁上并迁移到感染部位。这使得身体无法有效召集白细胞去攻击和消灭入侵的细菌或真菌，导致反复、严重的细菌感染，且伤口难以愈合。该病通常在婴儿期发病，若不及时治疗，感染可能危及生命。

主要症状始于婴儿期，表现为反复、严重的细菌感染，常见于皮肤、黏膜（如牙龈炎、口腔溃疡）和肺部，感染部位通常没有典型的红、肿、热、痛和脓液形成。脐带脱落延迟和严重的脐炎是早期典型标志。伤口愈合极差，即使轻微外伤也可能导致慢性皮肤溃疡。患者还常伴有白细胞数量异常升高。

基因检测是确诊的金标准，通过对ITGB2基因进行测序分析，寻找致病性突变。在临床高度怀疑时，可先通过流式细胞术检测白细胞表面的CD18蛋白表达水平，若显著降低或缺失，可强烈支持诊断，并进一步通过基因检测确认。