遗传性嗜铬细胞瘤

遗传性嗜铬细胞瘤是一种由特定基因突变引起的罕见遗传病。患者体内肾上腺或身体其他部位的嗜铬细胞会异常增生，形成肿瘤，并过量分泌儿茶酚胺类激素（如肾上腺素和去甲肾上腺素）。这些激素会导致血压阵发性或持续性剧烈升高，引发严重的心脑血管并发症。该病通常比散发性患者更年轻，且可能与其他肿瘤同时发生。

典型症状由激素过量分泌引起，包括阵发性或持续性严重高血压、剧烈头痛、心悸、大汗淋漓及面色苍白。患者常伴有焦虑、恶心、胸腹痛。长期高血压可损害心脏、肾脏和脑血管。部分患者肿瘤无激素分泌，或因其他综合征伴有甲状腺、甲状旁腺或肾脏肿瘤。

主要采用基因检测方法。通过采集血液或唾液样本，利用DNA测序技术（如下一代测序）对VHL、RET、NF1、SDHx等已知致病基因进行系统性筛查，以发现致病性突变。检测结果有助于确诊、风险评估及家族成员的遗传咨询。