疾病概述
雷特综合征是一种主要影响女孩的罕见神经系统发育障碍。它在出生后6-18个月开始显现，患儿在经历一段看似正常的早期发育后，会出现发育停滞和倒退，特别是语言和手部功能。该病是导致女性重度智力障碍的主要原因之一，目前尚无治愈方法，但通过综合治疗和护理可以改善症状和生活质量。
典型症状包括：发育倒退，丧失已获得的手部技能和语言能力；出现刻板的手部动作，如反复搓手、拧手；步态异常，如行走不稳；生长迟缓，头围增长减慢；呼吸异常，如屏气、过度换气；以及脊柱侧弯、癫痫发作和睡眠障碍等。症状严重程度因人而异。
确诊主要依靠基因检测。通过采集外周血样本，使用Sanger测序、MLPA或高通量测序技术对MECP2基因进行检测，寻找致病性突变。对于MECP2检测阴性的不典型患者，可进一步检测CDKL5、FOXG1等相关基因。基因检测是诊断的金标准。
