疾病概述
Waardenburg综合征是一组罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、毛发和眼睛的色素沉着，以及听力。患者常表现为前额白发、异色虹膜（两眼颜色不同或单眼虹膜颜色不均）和不同程度的感音神经性耳聋。该病以荷兰眼科医生命名，根据具体特征分为四型。它不危及生命，但需要多学科管理以应对听力损失和外观差异。
核心症状包括：1）色素异常，如蓝眼珠或异色虹膜、前额白发或早生白发、皮肤白斑。2）先天性感音神经性耳聋，程度从轻度到重度不等。3）部分患者有内眦赘皮（眼内角皮肤褶皱增宽）。4）少数类型伴有巨结肠或肌肉骨骼异常。症状组合因分型而异。
主要方法是基因检测，通过采集血液或唾液样本，对PAX3、MITF、SOX10等已知致病基因进行测序分析，以寻找致病突变。这可以用于确诊、分型、遗传咨询和产前诊断。临床诊断则基于典型的体征和听力检查。
