高胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，主要由于体内胱硫醚β-合成酶等关键酶活性缺乏或辅酶代谢异常，导致血液和尿液中高胱氨酸水平异常升高。该病会影响多个系统，尤其是眼睛、骨骼、中枢神经系统和血管，引起一系列并发症。早期诊断和终身治疗对改善预后至关重要。

典型症状包括智力发育迟缓、学习障碍、癫痫发作。眼部异常如晶状体脱位导致严重近视。骨骼系统表现为骨质疏松、脊柱侧弯和细长肢体。最严重的风险是血管损伤，可导致血栓栓塞，引发中风或心脏病发作。

首选方法是检测血液或尿液中的高胱氨酸水平是否显著升高。基因检测是确诊的金标准，通过二代测序技术对CBS、MTHFR等相关基因进行测序，可明确致病突变，并用于携带者筛查和产前诊断。