疾病概述
遗传性乳头状肾癌是一种罕见的遗传性肾脏肿瘤，主要表现为肾脏中出现多个乳头状生长的肿瘤。这种疾病通常在成年后发病，具有家族聚集性，意味着患者的直系亲属患病风险显著增高。肿瘤生长通常较缓慢，但部分病例可能进展并发生转移，需要定期监测和及时干预。
早期通常没有明显症状。随着疾病发展，可能出现血尿、腰部或腹部疼痛、腹部肿块以及非特异性的疲劳、体重减轻。许多患者是在因其他原因进行影像学检查（如B超、CT）时偶然发现肾脏存在多个肿瘤。肿瘤多为双侧肾脏多发。
主要通过对血液或唾液样本进行DNA测序，检测MET基因是否存在已知的致病性突变。对于已发现先证者（首个确诊患者）的家庭，可对高危亲属进行特定的突变检测以明确遗传状态。影像学检查（如CT）用于筛查和监测肿瘤。
