常染色体隐性多囊肾病

常染色体隐性多囊肾病是一种主要在婴幼儿期发病的严重遗传性肾脏疾病。患者肾脏内会形成大量微小囊肿，逐渐破坏正常的肾脏结构，导致肾功能在早期就严重受损。该病常同时影响肝脏，导致肝脏纤维化和胆管扩张。病情严重的患儿可能在出生后不久就因肾衰竭或呼吸问题危及生命，而症状较轻者可能在儿童期或成年后才被诊断。

严重的新生儿患者常出现巨大的肾脏、肺发育不良导致的呼吸困难、肾衰竭和高血压。儿童或成人期发病者症状相对较轻，但会逐渐出现高血压、尿路感染、血尿、肾脏增大伴囊肿，以及进行性肾衰竭。肝脏受累表现为肝脾肿大、门脉高压和胆管炎。

主要检测方法是针对PKHD1基因的DNA测序分析，寻找致病突变，可用于确诊、携带者筛查及产前诊断。超声检查可发现肾脏和肝脏的特征性结构异常，是重要的辅助诊断手段。