毛发鼻指综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，由TRPS1基因突变导致。该病主要影响毛发、鼻、手指（趾）和骨骼的发育。患者通常在出生时或儿童早期被发现异常，临床表现多样，严重程度不一。虽然无法根治，但通过多学科管理可以改善生活质量并预防并发症。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着患者从父母任何一方遗传一个突变的TRPS1基因拷贝即可发病。患者有50%的概率将致病基因传给子女。也存在部分新发突变病例，即父母基因正常。
致病基因为TRPS1，位于人类8号染色体长臂。该基因编码一种转录抑制因子蛋白，对骨骼、毛囊等组织的正常发育至关重要。基因突变导致其功能丧失，从而干扰了多个系统的正常发育过程。
典型症状包括毛发稀疏纤细，尤其是外侧眉毛缺失；鼻子呈梨形或球根状；手指（趾）骨骼异常，如指节短小、锥形骨骺。其他常见表现有身材矮小、髋关节发育不良、特征性面容（如上唇突出、长人中）及牙齿发育异常。
主要方法是基因检测，通过对TRPS1基因进行测序来寻找致病突变。对于临床高度怀疑但常规测序阴性的患者，可采用MLPA等技术检测是否存在基因大片段缺失。产前诊断可通过羊膜穿刺或绒毛取样对高风险胎儿进行检测。