Treacher Collins综合征

Treacher Collins综合征是一种罕见的先天性颅面部发育异常疾病。它主要影响面部骨骼和软组织的发育，尤其是颧骨、下颌骨、外耳等结构。该病在新生儿中的发病率约为五万分之一，严重程度因人而异，但通常不影响智力发育。

典型症状包括颧骨发育不全导致面部下垂、外耳畸形或缺失、听力下降、眼睑呈V形缺损、小下颌和腭裂。这些畸形可能导致呼吸困难、喂养困难和传导性听力损失，但患者智力通常正常。

主要通过基因检测进行确诊，常用方法包括对TCOF1、POLR1C和POLR1D基因进行Sanger测序或高通量测序。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜穿刺术对高风险胎儿进行基因分析。