限制型心肌病

限制型心肌病是一种罕见的心肌疾病，主要特征是心肌僵硬、弹性下降，导致心脏舒张功能严重受损。心脏在舒张期无法正常充盈血液，而收缩功能在早期通常正常。这会引起类似心力衰竭的症状，如呼吸困难、疲劳和水肿。该病可以是原发性的，也常由遗传因素导致。

主要症状源于心脏充盈受限和心输出量减少，包括活动后呼吸困难和疲劳、腿部或腹部水肿、心悸和胸痛。患者还可能出现肝肿大、颈静脉怒张和心律失常，严重时可导致心力衰竭和猝死。

基因检测是重要的确诊方法，通常通过采集血液或唾液样本，使用高通量测序技术（如下一代测序）对已知致病基因（如TNNI3、MYBPC3等）进行筛查，以寻找致病性突变。