疾病概述
林奇综合征是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传。它显著增加患者一生中罹患多种癌症的风险，尤其是结直肠癌和子宫内膜癌，发病年龄通常早于普通人群。因此，识别林奇综合征患者及其家庭成员对于癌症的早期筛查和预防至关重要。
林奇综合征本身无症状，但表现为相关癌症的发生。最常见的表现是早发性结直肠癌（常在50岁前）和子宫内膜癌。其他风险升高的癌症包括卵巢癌、胃癌、小肠癌、泌尿系统癌、胰腺癌和脑肿瘤。患者可能有明显的家族癌症史。
主要检测方法是基因检测，通过血液或唾液样本分析MLH1等致病基因是否存在突变。对于已患癌的组织样本，可先进行免疫组化或微卫星不稳定性检测进行初筛，阳性结果再建议进行确诊性的基因检测。
