Bernard-Soulier综合征

Bernard-Soulier综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病，属于血小板功能异常症。该病由血小板膜上的糖蛋白复合物缺陷引起，这种复合物是血小板粘附于受损血管壁的关键受体。患者自出生或婴幼儿期起就容易出现皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，女性患者月经过多也较常见。出血严重程度因人而异，但总体出血风险高于常人。

主要症状是不同程度的出血倾向。常见表现包括容易皮肤瘀青、反复鼻出血、牙龈出血、伤口出血时间延长。女性患者常有月经过多。严重情况下可能发生胃肠道出血、血尿，甚至颅内出血，但后者相对少见。患者通常血小板计数正常或轻度减少，但血小板体积显著增大。

基因检测是确诊的金标准，通过对GP1BA、GP1BB和GP9基因进行测序，寻找致病突变。在此之前，通常会先进行血小板功能筛查，如发现血小板对瑞斯托霉素无聚集反应，但对其余诱导剂反应正常，结合巨大血小板形态，可高度提示本病。