疾病概述
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响男性。它由体内铜代谢障碍引起，导致多个器官系统，特别是大脑和结缔组织，无法获得足够的铜。这种缺乏会严重影响神经系统的发育和功能，以及头发、皮肤和血管的健康。症状通常在婴儿期出现，病情严重且进展迅速。
主要症状包括：特征性的钢毛样脆发、皮肤松弛、肌张力低下和发育迟缓。神经系统症状突出，如癫痫发作、智力障碍、体温过低和喂养困难。血管异常如动脉迂曲和破裂也常见。症状在出生后数月内变得明显。
基因检测是确诊的金标准，通过对ATP7A基因进行测序分析来寻找致病突变。此外，可辅助检测血清铜和铜蓝蛋白水平，通常显著降低。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜穿刺术对高危胎儿进行基因检测。
