疾病概述
Sjögren-Larsson综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响皮肤、眼睛和神经系统。患者体内因缺乏一种关键的酶，导致脂肪醇无法正常代谢而堆积，从而损伤组织。该病在出生后不久即可被发现，伴随终身，但症状严重程度因人而异。目前尚无根治方法，治疗主要以缓解症状和预防并发症为主。
主要症状包括三联征：一是先天性鱼鳞病，出生后不久出现皮肤干燥、增厚、脱屑；二是神经系统障碍，表现为智力发育迟缓、言语障碍和痉挛性瘫痪（双腿尤为严重）；三是眼部异常，常见为视网膜黄斑部有闪亮的小点。部分患者还可能伴有癫痫、身材矮小等问题。
基因检测是确诊的金标准，通过对ALDH3A2基因进行测序，寻找致病突变。此外，可通过检测皮肤成纤维细胞中脂肪酸醛脱氢酶的活性或血液/尿液中的脂肪醇水平来辅助诊断。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜穿刺进行基因分析。
