X连锁重症联合免疫缺陷病是一种罕见但极其严重的先天性免疫系统疾病，主要影响男婴。患者体内T细胞和NK细胞完全缺失，B细胞数量虽正常但功能严重受损，导致身体几乎没有任何抵抗感染的能力。患儿出生后不久就会反复发生严重、致命的感染，如肺炎、败血症和慢性腹泻等。若不及时治疗，通常在一岁内死亡。造血干细胞移植是当前唯一的根治方法。
该病为X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上。男性（XY）只有一条X染色体，若携带致病基因就会发病。女性（XX）有两条X染色体，通常一条正常即可弥补功能，成为无症状携带者，但有50%几率将致病基因传给下一代。
致病基因为IL2RG，位于X染色体长臂（Xq13.1）。该基因编码一种名为白细胞介素-2受体γ链的蛋白质，是多种白细胞介素受体的关键组成部分，对淋巴细胞的发育、存活和功能至关重要。基因突变导致该蛋白功能丧失，进而阻断T细胞和NK细胞的正常发育。
患儿通常在出生后2-6个月开始出现症状。表现为反复、严重且难以治愈的感染，包括肺炎、中耳炎、口腔念珠菌感染、持续性腹泻和败血症。接种卡介苗等活疫苗可能引发致命反应。常伴有生长发育停滞、体重不增。由于缺乏功能性T细胞，患儿也无法排斥外来组织，因此输入未经处理的血液会导致移植物抗宿主病。
诊断的金标准是基因检测，通过对IL2RG基因进行测序，寻找致病突变。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获取胎儿DNA进行检测。新生儿筛查可通过检测T细胞受体 excision circles来早期发现T细胞发育缺陷，进而引导基因确诊。