白化病是一组由基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病。患者体内缺乏酪氨酸酶或相关蛋白，无法正常生成黑色素，从而影响皮肤、毛发和眼睛的颜色。此病全球分布，不具传染性。主要影响外观和视力，多数患者健康状况良好，但需注意防晒和视力保护。
主要为常染色体隐性遗传（AR）。父母各携带一个致病基因但不发病，孩子同时遗传两个致病基因才会患病。若父母均为携带者，子女患病概率为25%。
多个基因突变可致白化病。TYR基因编码酪氨酸酶，是最常见病因。OCA2基因影响黑色素体环境，TYRP1基因参与黑色素合成途径。不同基因突变导致临床表现略有差异。
皮肤、毛发和眼睛颜色极浅，呈白色或淡黄色。眼部症状突出，包括视力低下、眼球震颤、畏光和斜视。皮肤对紫外线极度敏感，易晒伤并增加皮肤癌风险。部分类型伴有出血倾向或免疫缺陷。
主要通过基因检测确诊。采集血液或唾液样本，进行目标基因测序（如TYR、OCA2、TYRP1等），寻找致病突变。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜穿刺分析胎儿基因。