Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传病，主要影响心脏、骨骼肌和神经系统。它由LAMP2基因突变导致，该基因负责指导细胞清理和回收废物。当基因功能缺失时，细胞会积累大量垃圾，最终损伤器官。该病通常在儿童或青少年期发病，男性患者症状通常更严重，且进展更快。
Danon病为X连锁显性遗传。致病基因位于X染色体上。男性患者（只有一条X染色体）若携带突变基因就会发病，且病情通常很重。女性患者（有两条X染色体）若一条X染色体携带突变，也可能发病，但症状通常较轻且出现较晚。
致病基因为LAMP2，位于X染色体长臂（Xq24）。该基因编码溶酶体相关膜蛋白2，对细胞自噬过程至关重要。其功能缺失会导致自噬体无法与溶酶体正常融合，造成细胞内有毒物质堆积，从而损伤心肌、骨骼肌等组织。绝大多数患者可检测到该基因的致病性突变。
主要症状包括心肌病（尤其是肥厚型）、骨骼肌无力、智力障碍或学习困难。心脏问题最常见且危险，可能导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。骨骼肌无力可导致运动能力下降。部分患者有视网膜病变和轻度肝肿大。男性症状全面且严重，女性可能仅表现为心肌病。
确诊依赖于基因检测，通过抽血提取DNA，对LAMP2基因进行测序分析，寻找致病突变。对于疑似患者，也可先进行肌肉或心肌活检，在显微镜下观察到特征性的自噬空泡，再通过基因检测确认。心脏超声、心电图和肌酸激酶检测是重要的辅助检查手段。