部分单体22q11.2综合征

部分单体22q11.2综合征是一种因22号染色体长臂上特定区域（22q11.2）缺失一小段遗传物质（微缺失）而导致的先天性疾病。它是最常见的人类微缺失综合征之一，发病率约为1/4000。该缺失会影响多个器官系统的发育，导致临床表现复杂多样，因此也被称为迪乔治综合征、腭心面综合征等。患者通常在出生后不久或儿童期被诊断。

症状差异很大，典型表现包括先天性心脏病（如法洛四联症）、特殊面容（如眼距宽、小耳）、腭裂或腭咽闭合不全。免疫缺陷因胸腺发育不良导致。新生儿期可能出现低钙抽搐（甲状旁腺功能低下）。其他常见问题有学习困难、语言发育迟缓、行为或精神疾病风险增高（如焦虑、精神分裂症）。

首选检测方法是染色体微阵列分析，能准确诊断22q11.2区域的微缺失。荧光原位杂交技术曾为金标准，现多用作补充。对于疑似家族性病例，可对父母进行检测以评估再发风险。产前诊断可通过羊膜腔穿刺或绒毛取样进行上述检测。