家族性帕金森病是一种由特定基因突变引起的、可遗传的神经系统变性疾病。它占所有帕金森病病例的约10-15%。与散发型类似，其主要病理特征是大脑黑质区多巴胺能神经元的进行性丢失，导致运动功能障碍。然而，家族性患者通常有更明确的家族史，且发病年龄可能更早。
主要有两种模式。常染色体显性遗传最常见，父母一方携带致病突变，子女就有50%的遗传概率。常染色体隐性遗传则需从父母双方各继承一个突变副本才会发病，携带单个副本通常不患病。
多个基因突变可致病。LRRK2和SNCA基因突变常导致显性遗传，其中LRRK2是最常见的致病基因。PARK2、PINK1等基因突变则通常导致隐性遗传。这些基因突变会影响细胞内蛋白质处理、线粒体功能等关键过程。
核心症状与典型帕金森病一致，包括静止性震颤、动作迟缓、肌肉僵直和姿势步态异常。非运动症状如嗅觉减退、睡眠障碍、便秘和抑郁也常见。不同基因突变导致的症状特点、严重程度和进展速度可能存在差异。
主要采用分子遗传学检测。通过采集血液或唾液样本，利用基因测序技术（如下一代测序或Sanger测序）对已知致病基因（如SNCA、LRRK2等）进行突变筛查。检测前需进行专业的遗传咨询。