疾病概述
雄激素不敏感综合征是一种性发育障碍遗传病，患者染色体为男性（46,XY），但由于身体组织对雄激素（如睾酮）不敏感或完全无反应，导致男性化特征无法正常发育。其表现可从完全的女性外生殖器到接近男性的外生殖器不等，社会性别多为女性。患者通常有睾丸，但位于腹腔或腹股沟，无子宫和输卵管。
症状差异大。完全型表现为典型女性外生殖器，青春期有乳房发育但无月经，阴毛和腋毛稀疏或缺如。部分型表现为外生殖器模糊，如阴蒂肥大、尿道下裂。患者通常有睾丸（未下降），无子宫和输卵管，不育。智力与寿命一般正常。
基因检测是确诊金标准，通过血液样本对AR基因进行测序，寻找致病突变。其他方法包括染色体核型分析（确认46,XY）、激素检测（雄激素水平正常或升高）以及影像学检查寻找睾丸组织。
