尼曼-匹克病C型是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质贮积症，属于溶酶体贮积病。由于基因突变导致细胞内胆固醇等脂质转运障碍，脂质异常堆积在肝脏、脾脏和大脑等器官的溶酶体中，进而损害细胞功能。该病可在婴儿期到成年期的任何年龄段发病，神经系统的进行性退化是其主要特征，目前无法治愈，但可通过药物延缓部分症状。
该病为常染色体隐性遗传。这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变的致病基因才会发病。父母通常是没有任何症状的携带者，他们每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全健康。
绝大多数病例由NPC1基因突变引起，少数由NPC2基因突变引起。这两个基因编码的蛋白质对于细胞内胆固醇和其他脂质从溶酶体向外转运至关重要。基因突变会导致这些蛋白质功能缺陷或缺失，造成脂质在溶酶体中异常累积。
症状多样且进行性加重，主要包括肝脾肿大、垂直性核上性眼肌麻痹（眼球垂直运动困难）、共济失调（走路不稳）、肌张力障碍、吞咽困难、构音障碍和痴呆。许多患者会出现致命性的神经系统退化，如学习能力下降、癫痫发作和精神行为异常。发病年龄越早，神经系统症状通常进展越快。
基因检测是确诊的金标准，通过血液或唾液样本，采用高通量测序技术对NPC1和NPC2基因进行测序分析，寻找致病性突变。此外，辅助诊断方法包括骨髓穿刺发现泡沫细胞，以及皮肤成纤维细胞培养进行胆固醇酯化试验和Filipin染色。