家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传病。患者从出生起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平就异常升高，导致胆固醇在血管壁沉积。这会显著增加动脉粥样硬化风险，引发早发冠心病甚至心肌梗死，需要终身管理和治疗。

主要症状是血液总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平严重升高。身体特征可能包括皮肤或肌腱黄色瘤、眼角膜老年环。最严重的后果是早发性动脉粥样硬化，常导致青少年或青年时期发生心绞痛、心肌梗死或中风。

基因检测是金标准，通过血液或唾液样本，采用高通量测序技术对LDLR、APOB、PCSK9等致病基因进行检测，以发现致病性突变，明确诊断并指导家族筛查。