疾病概述
Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种罕见的遗传性纤毛病，主要影响身体的多个系统。患者通常在儿童期出现症状，临床表现多样，包括视力下降、肥胖、多指（趾）畸形、智力或学习障碍、性腺发育不良以及肾脏异常等。该病无法治愈，治疗以管理和缓解具体症状、预防并发症为主，需要多学科团队的长期协作与监测。
主要症状包括：1. 视网膜色素变性，导致进行性视力下降，通常在成年早期致盲；2. 儿童期发病的肥胖；3. 手脚多指（趾）或并指（趾）畸形；4. 肾脏结构异常或功能障碍，是主要的健康威胁；5. 性腺发育不良，可能导致生育问题；6. 不同程度的智力障碍、学习困难或行为问题。部分患者还伴有糖尿病、高血压等。
基因检测是确诊的关键方法。常用技术包括：1. 靶向基因Panel测序，一次性检测所有已知的BBS相关基因；2. 全外显子组测序，有助于发现新的致病基因；3. 对于已发现一个突变的患者，可通过Sanger测序寻找另一等位基因的突变。结合临床特征和基因检测结果可明确诊断。
