脊柱骨骺发育不良是一组罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响脊柱和长骨末端的骨骺。患者通常在儿童早期出现生长迟缓、身材矮小和特殊体型。该病会导致脊柱和关节的骨骼发育异常，可能引发疼痛和活动受限。虽然无法治愈，但通过综合管理可以改善生活质量。
该病有多种遗传模式，包括常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X连锁隐性遗传（XL）。这意味着父母一方携带致病基因或双方均为携带者时，都可能将疾病遗传给子女，具体风险取决于遗传模式。
主要致病基因包括COL2A1和SEDL基因。COL2A1基因编码II型胶原蛋白，其突变影响软骨和骨骼结构，常导致显性遗传类型。SEDL基因突变则与X连锁隐性遗传类型相关，影响细胞内蛋白质转运。
主要症状包括身材矮小、躯干短小、脊柱侧弯或后凸。患者常有关节疼痛、僵硬和活动范围受限，特别是髋部和膝部。儿童期可能出现步态异常和易疲劳。部分患者伴有视力或听力问题，但智力通常正常。
基因检测是确诊的关键方法，主要通过血液或唾液样本进行DNA测序，检测COL2A1、SEDL等相关基因的突变。影像学检查如X光可辅助评估骨骼异常。建议在遗传咨询指导下进行检测。