假性醛固酮减少症1型是一种罕见的遗传性盐分流失疾病，患者肾脏对盐皮质激素（如醛固酮）不敏感。尽管身体能正常产生醛固酮，但肾脏无法有效响应，导致钠离子从尿液中大量流失，钾离子和酸却在体内蓄积。通常在婴儿期发病，表现为严重的脱水、生长迟缓和电解质紊乱，需要终身补盐治疗。
该病有两种遗传模式。常染色体隐性遗传最常见，由SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因突变引起，需父母双方都携带突变才会患病。常染色体显性遗传较少见，由NR3C2基因突变引起，只需父母一方携带突变即可患病。
致病基因主要涉及两类。NR3C2基因编码盐皮质激素受体，其突变导致受体功能丧失，引起显性遗传。SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因分别编码肾脏上皮钠通道的三个亚基，任一基因突变都可能导致通道功能缺陷，引起隐性遗传。
典型症状在新生儿或婴儿早期出现，包括严重呕吐、脱水、体重不增、嗜睡和肌无力。由于体内失钠保钾，导致低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。若不及时治疗，可能引发休克、心律失常甚至危及生命。随着年龄增长，部分患者症状可能减轻。
基因检测是确诊的金标准。通过采集血液或唾液样本，使用高通量测序技术对NR3C2、SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G等致病基因进行全外显子组或目标区域测序，寻找致病变异。检测结果可明确分型，并指导家庭成员的遗传咨询和产前诊断。