遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是一种罕见的出血性疾病，由于编码凝血因子Ⅶ的基因发生突变，导致该凝血因子数量减少或功能缺陷。凝血因子Ⅶ是启动外源性凝血途径的关键蛋白，其缺乏会延缓血液凝固过程。患者出血严重程度与体内残留的因子Ⅶ活性水平相关，可从无症状到自发性严重出血不等。该病为常染色体隐性遗传，男女患病机会均等。
该病为常染色体隐性遗传。父母通常为不发病的携带者，各携带一个致病基因拷贝。若孩子同时从父母双方各继承一个致病基因拷贝，则会患病。若只继承一个，则为健康携带者，一般无临床症状。
致病基因为F7基因，位于人类第13号染色体长臂。该基因负责编码凝血因子Ⅶ蛋白。目前已在F7基因中发现超过200种不同类型的致病性突变，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和小片段缺失/插入等，这些突变导致因子Ⅶ合成不足或功能异常。
症状差异极大，与残留的因子Ⅶ活性相关。常见表现包括新生儿脐带残端出血、鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、月经过多及手术后出血不止。严重者可能出现关节出血、肌肉血肿、胃肠道出血甚至颅内出血，威胁生命。部分轻度患者可能仅在创伤或手术后才被发现。
确诊需结合凝血功能检测和基因检测。首先通过凝血试验（如凝血酶原时间PT延长）和特异性测定血浆因子Ⅶ活性及抗原水平进行筛查。基因检测是金标准，通过测序分析F7基因，可明确致病突变类型，用于确诊、携带者筛查及产前诊断。