同型半胱氨酸血症是一种因体内氨基酸代谢异常导致的常染色体隐性遗传病。患者体内缺乏分解蛋氨酸所需的关键酶，导致有毒物质同型半胱氨酸在血液和尿液中蓄积。这种蓄积会损害血管、结缔组织、神经系统等，若不及时治疗，可引发多系统严重并发症。
该病为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个致病基因拷贝时才会患病。父母通常是携带者，自身不发病。
最常见的致病基因是CBS基因，它负责编码胱硫醚β-合酶。该基因突变会导致酶活性降低或丧失，从而阻断同型半胱氨酸的正常代谢途径，使其在体内堆积。
典型症状涉及眼、骨骼、血管和神经系统。包括晶状体脱位导致视力问题、骨质疏松、脊柱侧弯。血管损害可致早发血栓、中风。智力障碍、精神行为异常也常见。患者常有细长四肢和蜘蛛样手指。
主要检测方法是基因检测，通过测序分析CBS等致病基因是否存在突变。此外，可通过血液或尿液检测同型半胱氨酸水平进行生化诊断和新生儿筛查。