猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病，因患儿哭声类似猫叫而得名。该病由第5号染色体短臂部分缺失引起，会导致多系统发育异常。患者通常在出生时即可识别，伴有特殊面容和智力障碍，需要终身医疗和康复支持。
绝大多数病例为新发突变，并非由父母遗传。染色体缺失通常发生在精子或卵子形成过程中，属于随机事件。极少数情况由携带平衡易位的父母遗传所致。
致病原因是第5号染色体短臂（5p）的缺失，关键区域为5p15.2。缺失片段大小不一，通常包含多个基因。其中，CTNND2基因的缺失被认为与智力障碍密切相关。
典型症状包括婴儿期高调猫叫样哭声（随年龄增长可能减轻）、小头畸形、圆脸、眼距宽、低位耳。存在中重度智力障碍和发育迟缓。常见喂养困难、肌张力低下、心脏缺陷及行为问题。
主要依靠染色体核型分析进行初步诊断。更精确的方法包括荧光原位杂交（FISH）和染色体微阵列分析（CMA），后者能精确定位缺失片段的大小和位置。