自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病，简称APECED。该病通常在儿童期发病，核心特征是多个内分泌腺体发生自身免疫性破坏，导致功能减退。同时，患者常伴有慢性的皮肤和黏膜念珠菌感染，以及牙齿、指甲等外胚层组织的发育异常。这是一种全身性的免疫调节紊乱疾病，需要多学科长期管理。
该病为常染色体隐性遗传模式。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个突变的致病基因拷贝时，才会发病。如果只继承一个突变拷贝，则为无症状携带者。患者的父母通常都是携带者。
该病的致病基因是AIRE基因，位于人类第21号染色体上。AIRE基因编码一种关键的转录调控蛋白，主要在胸腺中表达，负责指导免疫系统学会识别“自我”，避免攻击自身组织。AIRE基因突变会导致这种功能丧失，从而引发针对自身多个器官的免疫攻击。
典型症状包括三方面：1. 内分泌病：最常见的是甲状旁腺功能减退和肾上腺皮质功能减退，也可影响性腺、甲状腺、胰腺等。2. 慢性念珠菌病：反复发作的皮肤、口腔或指甲的真菌感染。3. 外胚层营养不良：表现为牙釉质发育不良、牙齿脱落、指甲变脆变形、皮肤干燥等。部分患者还有慢性活动性肝炎、吸收不良等自身免疫问题。
确诊主要依靠基因检测。通过对患者血液或唾液样本进行DNA分析，直接检测AIRE基因是否存在双等位基因致病性突变。检测方法包括Sanger测序（针对已知家族突变）或更全面的二代测序（如全外显子组测序），以发现所有可能的突变。基因检测可明确诊断，并用于家族成员的携带者筛查和产前诊断。