酪氨酸血症Ⅰ型

酪氨酸血症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。由于体内缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶，导致酪氨酸代谢途径受阻，有毒代谢产物在肝脏、肾脏等器官异常蓄积，造成进行性肝肾功能损害。该病常在婴儿期或儿童期发病，如不及时治疗，可导致肝功能衰竭、肾小管功能障碍甚至肝癌，危及生命。

主要症状包括急性或慢性肝功能损害，如黄疸、腹胀、凝血障碍。肾脏受累表现为肾小管功能障碍，导致低磷性佝偻病、糖尿、氨基酸尿。急性危象时可能出现呕吐、腹泻、嗜睡甚至肝衰竭。长期患者有高发肝细胞癌的风险。新生儿期可能出现生长迟缓、特殊卷心菜样气味。

基因检测是确诊金标准，通过对FAH基因进行测序分析，可发现致病突变。常用方法包括Sanger测序针对已知家族突变，或采用高通量测序如全外显子组测序进行检测。检测结果需结合生化检查（如血酪氨酸、琥珀酰丙酮水平）综合判断。