疾病概述
异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见的、进行性加重的遗传性代谢疾病。由于患者体内缺乏一种关键的酶——芳基硫酸酯酶A，导致称为硫苷脂的有害物质在大脑、脊髓和周围神经中异常沉积，破坏包裹神经纤维的髓鞘（髓鞘就像电线的绝缘层）。髓鞘的破坏导致神经系统功能迅速衰退，影响运动、智力和感知能力。根据发病年龄可分为晚婴型、青少年型和成人型。
症状因发病年龄而异。晚婴型最常见，患儿1-2岁后出现症状，包括行走困难、肌肉无力、僵硬、言语能力丧失、智力倒退、视神经萎缩导致失明，最终发展为植物状态。青少年型和成人型进展较慢，初期表现为学业或工作能力下降、行为异常、步态不稳，随后出现运动障碍、痴呆、癫痫和周围神经病变。
确诊依赖于基因检测和生化检测。基因检测是直接对ARSA基因进行测序，寻找致病突变，可用于确诊、携带者筛查和产前诊断。生化检测则测量血液中芳基硫酸酯酶A的活性，患者酶活性显著降低。两种方法常结合使用以提高准确性。
