先天性眼外肌纤维化是一种罕见的遗传性眼病，患者出生时控制眼球运动的肌肉（眼外肌）就被纤维组织取代，导致肌肉僵硬、无法正常伸缩。这会使眼球活动严重受限，通常表现为双眼固定在下视位置，无法向上或向左右转动，并常伴有上眼睑下垂。该病通常是非进展性的，但会严重影响外观和双眼视觉功能。
该病有多种遗传模式。最常见的是常染色体显性遗传（AD），父母一方患病，子女有50%概率遗传。也存在常染色体隐性遗传（AR）模式，父母均为携带者时，子女有25%概率患病。
目前已发现多个相关致病基因。KIF21A基因突变是导致最常见显性类型的主要原因。PHOX2A和TUBB3基因的突变则与其他类型相关，可导致显性或隐性遗传。这些基因在控制眼外肌和神经发育中起关键作用。
主要症状是眼球运动严重障碍，双眼常固定向下看，无法自主向上或水平转动。绝大多数患者有严重的上眼睑下垂，遮盖瞳孔，可能影响视力发育。由于眼球不能对齐，患者常有代偿性的异常头位，如仰头视物。严重的病例还可能伴有面部和四肢的异常。
主要采用基因检测来确诊。通过抽取外周血提取DNA，使用高通量测序技术对KIF21A、PHOX2A、TUBB3等已知致病基因进行检测，寻找致病突变。这有助于明确诊断、遗传咨询和产前诊断。