假性假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和代谢。患者体内对甲状旁腺激素的抵抗不明显，但具有类似甲状旁腺功能减退症的独特体型特征，如身材矮小、圆脸和某些骨骼异常。该病通常在儿童期因生长或发育问题而被发现，需要多学科管理以应对其不同表现。
该病为常染色体显性遗传模式。这意味着只要从父母一方继承了一个有缺陷的致病基因，个体就有可能患病。但疾病表现存在差异，即使在同一家庭中，症状的严重程度也可能不同。
致病基因是GNAS基因，位于20号染色体上。该基因编码的Gsα蛋白在细胞信号传导中起关键作用。基因的特定变异（通常是失活性突变）干扰了激素信号的正常传递，从而导致疾病相关的各种特征。
主要症状包括特征性体型：身材矮小、圆脸、短颈。常见骨骼异常如短指（趾），特别是第四和第五掌骨或跖骨缩短。部分患者可能有轻度智力发育迟缓或学习困难，以及皮下钙化或骨化。代谢异常如低钙血症通常不明显或轻微。
基因检测是主要确诊方法，通过对GNAS基因进行测序分析来寻找致病性变异。临床诊断则结合特征性体格检查、骨骼X光片（显示短掌骨等）和血液激素水平检测。遗传咨询对患者家庭非常重要。