黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。由于体内缺乏分解糖胺聚糖（黏多糖）所需的特定酶，导致硫酸乙酰肝素在细胞溶酶体中异常积累，从而损害多个器官和系统，尤其是中枢神经系统。该病通常在幼儿期发病，进行性发展，主要影响神经和智力功能。
遗传模式为常染色体隐性遗传。这意味着只有当孩子从父母双方各继承了一个致病突变基因时才会患病。携带一个突变基因的父母为健康携带者，通常不会发病。
该病由四种基因突变引起：SGSH、NAGLU、HGSNAT和GNS。这些基因分别编码分解硫酸乙酰肝素链所需的不同酶。任一基因的双等位基因致病突变都会导致相应的酶活性缺失，引发疾病。根据突变基因不同，分为A、B、C、D四个亚型。
早期症状常在2-6岁出现，包括发育迟缓、语言能力倒退、行为异常（如多动、攻击性）和睡眠障碍。随后进行性出现智力严重衰退、运动能力丧失（如行走困难）、癫痫发作、听力视力下降、面容轻度粗陋、肝脾肿大等。最终患者通常陷入严重痴呆状态，需要全天候护理。
诊断方法包括临床评估、尿液糖胺聚糖分析（检测硫酸乙酰肝素升高）和酶活性检测（测定白细胞或皮肤成纤维细胞中特定酶的活性）。基因检测是确诊和分型的金标准，通过测序（如全外显子组测序或靶向基因panel）寻找上述四个基因中的致病突变。