软骨发育不全是一种常见的侏儒症，由基因突变导致骨骼发育异常。患者主要表现为身材矮小、四肢短小，尤其是上臂和大腿，但躯干长度接近正常。这是一种先天性遗传病，影响软骨内成骨过程，导致长骨生长受限。绝大多数患者智力正常，预期寿命通常不受影响，但可能伴随一些健康问题。
该病为常染色体显性遗传。父母一方患病，子女有50%的遗传概率。多数患者（约80%）由新发突变导致，父母正常，与父母年龄（尤其是父亲年龄）较高有关。
致病基因为FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3基因），位于4号染色体。特定突变（多为c.1138G>A）导致受体持续过度激活，异常抑制软骨细胞增殖和骨骼生长板发育，从而阻碍骨骼纵向生长。
典型症状包括：身材矮小，成年平均身高约130厘米；四肢短小，近端（上臂、大腿）更明显；头部较大，前额突出，鼻梁塌陷；手指短粗，呈三叉戟手；腰椎前凸，臀部后翘；常见并发症有椎管狭窄、中耳炎、睡眠呼吸暂停及膝内翻等。
主要采用基因检测确诊，通过抽血提取DNA，对FGFR3基因进行测序，检测热点突变（如c.1138G>A）。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获取胎儿DNA进行检测。影像学检查（如X光）可辅助评估骨骼特征。