Perrault综合征是一种罕见的遗传病，主要影响神经系统和听觉系统。患者通常在儿童期出现感官神经性听力损失，女性患者还会出现卵巢功能早衰，导致青春期发育异常或不孕。部分患者可能伴有神经系统的症状，如共济失调或智力障碍。该综合征由特定基因突变引起，病情严重程度在不同患者间差异较大。
Perrault综合征遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变的致病基因副本才会发病。携带单个突变基因的父母通常不表现症状，但为携带者，其子女有25%的患病风险。
已知多个基因突变可导致Perrault综合征，主要包括HSD17B4、HARS2、CLPP、LARS2和TWNK。这些基因编码的蛋白质参与线粒体功能、蛋白质合成或激素代谢等重要细胞过程，其缺陷会损害听觉和卵巢的正常发育与功能。
主要症状包括双侧感官神经性听力损失，通常在幼年出现并可能进行性加重。女性患者会出现卵巢功能早衰，表现为原发性或继发性闭经、不孕及青春期发育异常。部分患者可能有神经系统问题，如运动协调障碍（共济失调）、肌肉无力、周围神经病变或轻度智力障碍，但并非所有患者都会出现神经症状。
确诊主要依靠基因检测，通常使用下一代测序技术，如全外显子组测序或针对已知致病基因的靶向面板测序。检测可识别HSD17B4、HARS2等基因的致病变异。结合临床表现和家族史分析，基因检测能提供明确诊断，并有助于遗传咨询和家庭规划。