眼皮肤白化病（OCA）是一组由黑色素合成相关基因突变引起的遗传病。患者由于体内黑色素生成减少或完全缺失，导致皮肤、毛发和眼睛的颜色异常浅淡。这种疾病在全球均有发生，但不同亚型的致病基因和发病率存在差异。除了影响外观，它还会导致视力问题，如视力低下、眼球震颤和畏光。目前尚无根治方法，治疗重点在于保护皮肤和眼睛，并定期进行眼科检查。
眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传（AR）模式。这意味着只有当一个人从父母双方各继承一个致病突变基因（即拥有两个突变等位基因）时，才会发病。仅携带一个突变基因的个体为健康携带者，通常不会表现出症状，但有可能将突变基因传给下一代。
眼皮肤白化病主要由多个基因突变引起，其中最常见的是TYR基因（导致OCA1型）和OCA2基因（导致OCA2型）。其他相关基因还包括TYRP1（OCA3型）和SLC45A2（OCA4型）。这些基因负责编码参与黑色素合成或转运的关键蛋白质，它们的突变会干扰黑色素的正常产生，从而导致疾病特征。
主要症状包括皮肤、毛发和眼睛色素显著减少，表现为皮肤非常白皙、毛发呈白色或浅黄色、虹膜呈蓝色或灰色且可能透光。眼部症状尤为突出，常见严重视力低下、眼球不自主震颤（眼球震颤）、对光异常敏感（畏光）以及斜视。由于缺乏黑色素的保护，皮肤极易被晒伤，并增加患皮肤癌的风险。不同基因亚型的症状严重程度可能有所差异。
基因检测是确诊眼皮肤白化病及其具体亚型的核心方法。通常采用下一代测序技术，对TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等已知致病基因进行靶向测序，以识别致病变异。对于临床表现典型的患者，基因检测可以明确诊断，并能用于携带者筛查和遗传咨询，帮助家庭了解再发风险。