马赛克特纳综合征是特纳综合征的一种特殊类型。患者体内并非所有细胞都缺失一条X染色体，而是部分细胞染色体正常，部分细胞异常，形成染色体镶嵌现象。典型核型为45,X与46,XX或其他核型混合。由于异常细胞比例和分布不同，患者症状通常比完全型特纳综合征更轻微、更多样，有时甚至无明显异常。
该病绝大多数为新发变异，非父母遗传所致。由受精卵在早期细胞分裂过程中，部分细胞丢失一条X染色体导致。因此，患者的兄弟姐妹再发风险极低，与普通人群相近。
致病根源是性染色体数目异常，主要为45,X细胞系与至少一种其他核型的细胞系（如46,XX、47,XXX、46,XY或含X染色体结构异常的核型）在个体内共存。症状的严重程度和表现与异常细胞的比例、在身体各组织中的分布密切相关。
症状差异极大。可能包括身材矮小、卵巢发育不全导致青春期延迟或不育、颈部皮肤松弛（颈蹼）。也可能伴有轻度学习障碍、甲状腺功能减退、自身免疫性疾病或先天性心脏病。部分患者症状非常轻微，仅在因其他问题检查时偶然发现。
确诊需进行染色体核型分析。传统方法为淋巴细胞培养核型分析，但可能漏检低比例嵌合。荧光原位杂交或基于芯片的染色体分析敏感性更高。对疑似组织特异性嵌合者，有时需检测皮肤成纤维细胞等其他组织样本。