薄基底膜肾病是一种常见的遗传性肾脏疾病，主要表现为肾小球基底膜弥漫性变薄。它通常是一种良性家族性血尿，多数患者预后良好，肾功能可长期保持正常。少数患者可能随年龄增长出现轻度蛋白尿或血压升高，极少数可能进展至肾功能不全。该病需与更严重的Alport综合征进行鉴别。
该病主要为常染色体显性遗传模式。这意味着父母一方患病，其子女有50%的概率遗传致病变异。也存在常染色体隐性遗传的病例，但较为少见。家族史是重要的诊断线索。
主要致病基因是COL4A3和COL4A4。这两个基因编码IV型胶原蛋白的α3和α4链，是肾小球基底膜的关键结构成分。基因突变导致基底膜结构异常、变薄，从而引发血尿。
最典型和常见的症状是持续性或间歇性镜下血尿（尿中有红细胞，但肉眼不可见），常在儿童期偶然发现。部分患者可出现运动后或感染时的肉眼血尿。通常无水肿、高血压。绝大多数患者肾功能正常，仅少数成人可能出现轻度蛋白尿或高血压。
确诊依赖于肾穿刺活检的电子显微镜检查，可见基底膜弥漫性变薄。基因检测可通过对COL4A3和COL4A4基因进行测序来确认致病突变，有助于明确诊断、遗传咨询及与Alport综合征的鉴别。