疾病概述
Stargardt病是一种常见的遗传性青少年黄斑营养不良，主要影响视网膜中心区域（黄斑）。患者通常在儿童或青少年时期出现进行性中心视力下降，但周边视力通常得以保留。该病由ABCA4基因突变导致，使得视网膜感光细胞中的有毒代谢物A2E积累，最终造成黄斑区的感光细胞死亡。目前尚无治愈方法，但可通过管理延缓进展。
核心症状是进行性中心视力下降和模糊，通常在20岁前开始。患者可能畏光、辨色困难（尤其是蓝色和黄色），阅读或识别人脸困难。眼底检查可见黄斑区特征性的黄色斑点（脂褐质沉积）。晚期可能出现中心暗点，但周边视野和夜视力通常不受严重影响。
基因检测是确诊金标准，通过血液或唾液样本对ABCA4基因进行测序，寻找致病突变。其他辅助检查包括眼底检查、眼底自发荧光（FAF）显示特征性斑点、光学相干断层扫描（OCT）评估视网膜结构，以及电生理检查评估视网膜功能。
