重型先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性血液疾病，患者从出生起体内就严重缺乏中性粒细胞。中性粒细胞是人体抵抗细菌感染的最重要白细胞。由于这种“免疫卫士”的缺失，患者从婴儿期开始就会反复发生严重甚至危及生命的细菌感染，如肺炎、皮肤脓肿、败血症等。该病需要终身严密监控和积极治疗，部分患者可能发展为骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病。
该病有多种遗传模式。最常见的是常染色体显性遗传，由父母一方携带的致病基因传给孩子。也存在常染色体隐性遗传模式，需要父母双方都携带致病基因，孩子才会患病。
多个基因突变可导致此病。最常见的致病基因是ELANE，它编码一种在中性粒细胞中起关键作用的酶。其他相关基因包括HAX1、GFI1和G6PC3，它们都参与调控中性粒细胞的生成、存活和功能。
主要症状源于中性粒细胞缺乏导致的免疫力低下。患儿在出生后不久即出现反复、严重的细菌感染，常见部位为肺部、皮肤、口腔和直肠。感染常表现为难治的肺炎、深部脓肿、牙龈炎和脐带脱落延迟。长期可伴有生长发育迟缓。部分患者会出现骨骼异常，如骨质疏松。
确诊主要依靠基因检测。通过抽取外周血，利用下一代测序技术对ELANE、HAX1、GFI1、G6PC3等相关致病基因进行检测，寻找致病突变。同时需结合血常规检查（持续严重中性粒细胞减少）和骨髓穿刺检查来辅助诊断。