线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作，简称MELAS，是一种由线粒体DNA突变引起的遗传病。线粒体是细胞的“能量工厂”，其功能异常导致全身多系统能量供应不足，尤其影响大脑和肌肉。该病通常在儿童或青年期发病，患者会反复出现类似中风的发作、乳酸水平升高以及进行性神经功能衰退，严重程度因人而异。

典型症状包括反复发作的卒中样事件（如突发偏瘫、失明、癫痫或剧烈头痛）、运动不耐受和肌无力。其他常见表现有发育迟缓、听力丧失、糖尿病、身材矮小以及发作时血和脑脊液中乳酸水平显著升高。症状常呈进行性加重。

首选方法是检测血液或肌肉组织中的线粒体DNA突变，如对MT-TL1等常见位点进行靶向测序。对于疑难病例，可采用线粒体基因组全测序。肌肉活检（显示破碎红纤维）和血乳酸检测是重要的辅助诊断手段。