疾病概述
遗传性恶性黑色素瘤是一种由特定基因突变引起、具有明显家族聚集性的皮肤癌。患者一生中罹患恶性黑色素瘤的风险远高于普通人群，且发病年龄通常更早，可能在阳光照射较少的部位（如足底、手掌）也出现肿瘤。它属于遗传性肿瘤综合征的一种，需要患者及高危亲属接受终身监测和管理。
核心表现是皮肤上出现不典型的、快速变化的痣或黑色素瘤，数量可能较多。患者发病年龄早，常见于青年或中年。黑色素瘤可能出现在非典型部位，如手掌、足底、指（趾）甲下或黏膜。此外，部分家系成员可能伴有胰腺癌风险增高。
主要通过对CDKN2A等已知相关基因进行DNA测序来检测致病突变。检测通常在专业遗传咨询后进行，可采集血液或唾液样本。阳性结果能确认诊断并指导家族成员进行针对性筛查。
